1) Définition

La délétion 22 Q13  est la perte d'une partie du chromosme 22 dans une région fortement liée aux différents processus de développpement. Elle se manifeste à la naissance par une hypotonie ( faible tonicité musculaire). Plus tard les enfants montrent des retards au niveau du développement dans tous les domaines:

Retard dans le développement général

- Absence ou retard de langage
- Hypotonie ou faible tonicité musculaire (incoordination motrice)
- Croissance normale ou accelérée
- Tolérance à la douleur de plus en plus importante
- Troubles du sommeil très importants
-Retard mental variable mais souvent sévère
- Propreté diurne et nocturne difficile à acquérir
- Troubles envahissants du développement avec traits autistiques typiques.

La plupart des enfants ont des difficultés à intégrer les changements. Dès que leur environnement change, ils semblent perdre leur repères, toute confiance en eux, ils deviennent irritables et se replient.

Objectifs de l'association

Pourquoi une association ?

1) Mieux faire connaître cette maladie orpheline ( délétion du chromosome 22), et aider au diagnostic.

2) Créer un réseau d'échange entre parents et enrayer leur isolement. Les parents sont souvent seuls et démunis après l'annonce du diagnotic.
S'éntraider dans la vie quotidienne en bénéficiant de l'expérience des uns et des autres.

3) Aider financièrement mon fils pour une prise en charge comportementale qui s'appelle ABA (voir déf) qui n'est pas remboursée et coûte chère.


ABA

L'ABA ( Analyse Appliquée du Comportement) est née dans les années 30 aux Etats-Unis aux travaux de Skinner puis de Lovaas dans les années 60.
L'objectif de cette méthode est la modification du comportement d'une personne par la manipulation de son environnement. Elle est utilisée pour mieux gérer les troubles dans différents domaines dont le comportement, les apprentissages, le sommeil, l'alimentaire, la propreté, la gestion de la vie quotidienne...
Elle s'adresse aussi bien aux enfants qu'aux adultes et se doit d'être très individualisée.
Après définition des objectifs à atteindre, et choix des renforçateurs (objets, aliments préférés de l'enfant et qui le motiveront), les buts principaux seront d'augmenter les comportements et de diminuer les comportements inadaptés.
La méthode ABA est reconnue et appliquée dans de nombreux pays.